Rastreamento fetal no 1º trimestre: a relevância da translucência nucal

O rastreamento fetal por meio da observação da translucência nucal é um exame de ultrassom que avalia a espessura da nuca do feto. Realizado entre a 11ª e a 13ª semana de gestação, o teste é feito para identificar possíveis anomalias cromossômicas, como a Síndrome de Down.

Além disso, também pode detectar problemas cardíacos, renais, e outras anomalias fetais. Neste conteúdo você vai conhecer melhor a translucência fetal, e a importância desse rastreamento. Acompanhe.

O que é a translucência nucal?

Em 1866, o médico britânico Langdon Down relatou que, em indivíduos com trissomia do 21, ou Síndrome de Down, (condição que ganhou seu nome), a pele parecia ser muito grande para o corpo.

Já na década de 1990, percebeu-se que o excesso de pele observado poderia ser consequência do acúmulo de fluido subcutâneo na região posterior do pescoço fetal, local medido na translucência nucal. A área pode ser visualizada por meio de ultrassonografia.

Nos últimos anos, diversas pesquisas comprovaram que a medida da translucência nucal promove rastreio efetivo e precoce para a trissomia do 21 e também outras alterações cromossômicas maiores (trissomias do 18 e do 13).

Além disso, a translucência nucal aumentada está associada a defeitos cardíacos e outras malformações e síndromes genéticas. A idade gestacional ideal para a medida da translucência nucal é entre 11 semanas a 13 semanas visto que o comprimento cabeça-nádegas alcança no mínimo 45mm, e no máximo 84mm.

Como o rastreamento fetal é realizado?

O rastreamento fetal por translucência nucal pode ser realizado por via transabdominal ou transvaginal, sendo os resultados semelhantes. A capacidade de atingir uma medida confiável da translucência nucal depende de treinamento adequado dos profissionais pelo exame e da adesão a uma técnica padronizada de ultrassom.

Desse modo, é possível alcançar a uniformidade de resultados entre diferentes operadores. A ampliação da imagem deve ser elevada, permitindo que apenas a cabeça do feto e o tórax superior sejam incluídos na imagem.

Assim, deve-se obter um corte sagital estrito do feto na posição neutra, e medida a espessura máxima da translucência subcutânea entre a pele e o tecido celular que cobre a coluna cervical.

Para uma taxa de 5% de falso-positivo, o rastreio fetal para trissomia do 21 e outras anomalias maiores com base apenas na medida da translucência nucal identifica 75% a 80% dos fetos.

Qual a importância do rastreamento fetal no primeiro trimestre?

O primeiro método de rastreamento para trissomia do cromossomo 21, em 1970, baseava-se somente na idade materna. Nos anos 1980, o rastreio passou a ser realizado por meio da bioquímica maternal e ultrassonografia detalhada no segundo trimestre.

Contudo, já nos anos 1990, o foco mudou para o primeiro trimestre. Assim, considerou-se a combinação da idade materna, medida da translucência nucal e bioquímica materna. Em 1992, observaram que a espessura da translucência nucal estava aumentada em alta proporção de fetos que apresentavam cromossomopatias. Assim, vários estudos subsequentes confirmaram a associação.

O que o rastreamento pode identificar?

O exame de translucência nucal permite identificar possíveis complicações causadas por alterações cromossômicas. Além da Síndrome de Down, a Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, e outras.

Nos últimos 10 anos, vários marcadores ultrassonográficos de primeiro trimestre foram incorporados ao rastreio, melhorando as taxas de detecção de anomalias cromossômicas e reduzindo os índices de falso-positivo.

O rastreamento das anomalias ganhou importância visto a necessidade de diminuir o número de gestantes que eram submetidas ao diagnóstico invasivo. Esse processo era feito por meio da amniocentese e à biópsia de vilo corial, realizadas por aspiração de pequena quantidade do conteúdo da placenta. Os testes estão associados a riscos de perda gestacional.

A partir do rastreamento fetal, grupos de gestantes de alto risco para cromossomopatias foram selecionados por meio de um cálculo de risco individual. Dessa forma, as grávidas consideradas de alto risco poderiam, então, optar pelos testes diagnósticos invasivos.

Além disso, o rastreio permitiu às mulheres saber se os filhos eram portadores ou não de cromossomopatia, tendo assim a possibilidade de planejar tratamentos e se preparar para ter um filho com cromossomopatia. O rastreamento fetal de primeiro trimestre é uma realidade nos melhores centros médicos do mundo. Essa ferramenta é indispensável para o aconselhamento adequado ao casal à espera de um bebê.

Com o incremento do conhecimento médico e o aprimoramento dos equipamentos de ultrassonografia, além dos novos métodos de rastreamento laboratorial, cada vez mais fetos podem ser avaliados nesse período.

A translucência nucal aumentada está associada a malformações cromossômicas, defeitos cardíacos, outras alterações e síndromes genéticas. O rastreamento fetal é fundamental para identificar as malformações e permitir que o casal tenha o aconselhamento adequado.

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